甲状腺腫瘍性疾患（家族性腫瘍）

甲状腺に関わる家族性腫瘍は、主な病気が甲状腺腫瘍である場合と、症候群※1などに随伴し、主な病変が他臓器に存在するものとに大別されます。

※1　症候群；いくつかの症状や所見が一連のものとして認められ、経過や予後（医学上の見通し）などを含め特徴的な様子を示す“病的な状態”のこと

主な病変が甲状腺腫瘍

家族性甲状腺髄様がん（多発性内分泌腫瘍症2型：Multiple Endocrine Neoplasia type 2、略してMEN2）

RET遺伝子変異により発生し、常染色体優性遺伝という遺伝形式※2をとります。家族スクリーニング※3により、未発症家族の早期治療につながります。副甲状腺や副腎に病変を併発する多発性内分泌腫瘍症2A型（MEN2A）、副腎や舌や口唇の粘膜下神経腫、腸管神経節腫、マルファン様体型（やせ型で手足が長い）を併発する多発性内分泌腫瘍症２B型（MEN2B）があります。甲状腺髄様癌がんのみができる家系はMEN２型と区別して家族性髄様がん（Familial Medullary Thyroid Carcinoma、略してFMTC）があります。

家族性非髄様性甲状腺がん（乳頭がん、濾胞がん）

発端者も含め、第一度近親者（両親、兄弟姉妹、子供）に2名以上の非髄様性甲状腺がん患者が存在し、なおかつ、明らかな症候群を伴わないものと定義されています。3名以上であれば、95%以上は遺伝性の病気と報告されていますが、2名の場合は、過半数で散発性（非遺伝性）との報告もあります。明らかな原因の遺伝子は判っていませんので、髄様がんのような遺伝子検査はできません。

ホルモン合成障害性甲状腺腫

腺腫様甲状腺腫の中には、まれではありますが、遺伝子異常を伴うものが知られています。劣性遺伝形式※2で、甲状腺機能は、低下する場合と、正常の場合があります。難聴を伴う場合には、ペンドレッド症候群と呼ばれます。

※2　優性遺伝、劣勢遺伝；メンデルによる遺伝法則に基づく概念です。子に現れる形質（個体に現れるさまざまな姿や性質）に着目したときに観察される遺伝様式の一種で、その特徴が出やすい場合を優性遺伝、出にくい場合を劣性遺伝と呼びます。
※3　スクリーニング；特に健康な人も含めた集団から，目的とする疾患に関する発症者や発症が予測される人を選別する医学的手法をいいます。

症候群などに随伴する甲状腺腫瘍

家族性大腸ポリポーシス、カウデン病、カーニー複合（1型）、ウェルナー症候群などで、甲状腺腫瘍の合併頻度が高いとされています。

【甲状腺機能性疾患】

バセドウ病や橋本病は、自己免疫疾患で同じ家系に多くみられる傾向はありますが、特定の遺伝子によって症状が現れるわけではありません。今のところ、遺伝子検査により病気を予測したり、症状が出た後の予測を行うことは一般的には行われていません。 甲状腺ホルモン不応症は、遺伝子（TRβ；β型TR※4）の変異が認められることから、診断のための遺伝子検査が有用です。

※4　TR；甲状腺ホルモン受容体

【副甲状腺疾患】

原発性副甲状腺機能亢進症と診断された方のなかには、副甲状腺腫大を複数認め、また、脳の下垂体腫瘍や膵臓の腫瘍を合併する場合は、多発性内分泌腫瘍症1型（MEN1）の可能性があります。